Wady rozwojowe nerek

Wrodzony brak nerek występuje bardzo rzadko i w krótkim czasie prowadzi do śmierci noworodka.

Wrodzony brak jednej nerki prowadzi zwykle do wyrównawczego przerostu istniejącej nerki. Prawidłowa jedna nerka wystarcza dla sprawnego usuwania z organizmu produktów przemiany materii i sprawnego funkcjonowania organizmu.

Nerka nadliczbowa. Jest to trzecia nerka całkowicie oddzielona od nerki leżącej obok i mająca własny, osobno wchodzący do pęcherza moczowód.

Wady położenia i kształtu nerek. Mogą powodować przemieszcze­nia miedniczek nerkowych i moczowodów, prowadzące do utrudnione­go odpływu moczu. Sprzyja to zakażeniom układu moczowego.

Wrodzona mała nerka. Może mieć prawidłową budowę i czyn­ność, w niektórych przypadkach towarzyszy tej wadzie zwężenie tętni­cy nerkowej, co najczęściej prowadzi do nadciśnienia.

Dysplazja nerek. Jest to nieprawidłowe wykształcenie się nerek. Choroba polega na obecności torbielowatych tworów i elementów pło­dowych w tkance nerki. Może mieć charakter rozlany lub odcinkowy, może dotyczyć jednej albo obu nerek. Obecność nieprawidłowych struktur sprzyja zakażeniom układu moczowego. Jeśli zmiany są roz­lane i obustronne, wcześnie występuje przewlekła niewydolność ne­rek. Dysplazji nerek często towarzyszą różne wady moczowodów, pę­cherza czy cewki moczowej.

Torbielowatość nerek. Choroba cechuje się obecnością w nerkach licznych i różnej wielkości torbieli. Postać niemowlęca charak­teryzuje się powiększeniem nerek od urodzenia i szybko na ogół postę­pującą ich niewydolnością. Torbielowatość nerek typu doros­łych zwykle ujawnia się w 10-30 r. życia krwiomoczem i powoli postępującą niewydolnością nerek. W niektórych wypadkach objawy te występują już w dzieciństwie. Postać niemowlęca dziedziczy się ja­ko cecha recesywna, postać dorosłych – jako cecha dominująca.

Nerka gąbczasta. Jest to występowanie torbielowato poszerzonych kanalików nerkowych w rdzeniu nerki. W obrębie tych tworów odkła­dają się często sole wapnia. Czynność nerek pozostaje na ogół prawid­łowa. Ciężkim powikłaniem jest zakażenie bakteryjne.

Rodzinne kłębuszkowe zapalenie nerek, czyli zespół Alporta, jest chorobą dziedziczno-rodzinną. Cechuje się krwinkomoczem, postę­pującą zwykle od 10 r. życia niewydolnością nerek, w większości wy­padków głuchotą lub zaburzeniami wzroku. Ciężej chorują chłopcy, u których schyłkowa niewydolność nerek występuje w okresie młodzień­czym lub ok. 30 r. życia. U dziewczynek choroba może objawiać się tylko krwinkomoczem. U części członków rodziny mogą nie występo­wać objawy choroby nerek, a jedynie głuchota lub wada wzroku. Le­czenie przyczynowe jest nieznane.

Rodzinna nefronoftyza. Choroba charakteryzuje się niewydolnoś­cią nerek z bardzo obficie wydalanym moczem i obecnością niewiel­kich ilości białka. Wielomocz występuje zwykle po 3 — 5 r. życia. Spo­sób dziedziczenia nie jest jednakowy we wszystkich rodzinach. Nie­rzadko choroba nie ma charakteru rodzinnego. Do schyłkowej niewy­dolności nerek dochodzi zwykle między 10 i 20 r. życia.

Oligomeganefronia. Wada ta polega na zmniejszeniu wymiarów obu nerek ze zmniejszeniem liczby kłębuszków nerkowych i ich prze­rostem. Częściej występuje u chłopców; część z nich rodzi się z małą masą ciała. Często już w okresie niemowlęcym występują wymioty, upośledzenie łaknienia, odwodnienie, nie wyjaśnione stany gorączko­we. Wcześnie pojawia się niewydolność nerek, proces wzrastania jest opóźniony. Do schyłkowej niewydolności nerek dochodzi zwykle ok. 10 r. życia. Rozpoznanie ustala się na podstawie badania mikro­skopowego nerki. Leczenie przyczynowe jest nieznane.

Wrodzony zespół nerczycowy. Jest to rodzinna choroba, równie często występująca u obu płci. Ujawnia się wkrótce po urodzeniu. Dzieci często rodzą się wcześniakami; łożysko zwykle jest duże, nie­prawidłowe. Choroba przeważnie występuje w Finlandii. Cechuje ją wczesny początek, obrzęki, znaczny białkomocz, postępująca niewy­dolność nerek, całkowita oporność na leczenie. Zgon następuje zwykle w 1 — 2 r. życia.

Wrodzone zaburzenia czynności cewek (kanalików) nerko­wych, tzw. wrodzone tubulopatie, polegają na tym, że przesączony w kłębuszkach mocz nie podlega prawidłowym „modyfikacjom” w cewkach (kanalikach) nerkowych. Wrodzone zaburzenia czynności cewek (kanalików) można podzielić na kilka grup.

Zaburzenia transportu przez ścianę cewek substancji, które w warunkach prawidłowych ulegają częściowej lub całkowi­tej resorpcji, czyli wchłanianiu zwrotnemu, a mianowicie: glukozy, wapnia, fosforu, aminokwasów. Wynikiem takiego zaburzenia jest po­jawianie się w moczu substancji, które w nim normalnie nie występu­ją, lub zwiększenie zawartości substancji prawidłowo występujących. Części tych zaburzeń towarzyszą złożone zaburzenia ze strony układu kostnego, ośrodkowego układu nerwowego, wątroby lub innych narzą­dów. Inne prowadzą do tworzenia się złogów substancji nieprawidłowo wchłanianej w kanalikach i powstawania kamicy nerkowej (cystynuria, glicynuria).

Zaburzenia zakwaszenia moczu polegają na „niezdol­ności” kanalików nerkowych do usuwania z organizmu powstających w procesie przemiany materii kwasów lub na „niezdolności” do resorbowania, a więc zaoszczędzenia związków potrzebnych do neutraliza­cji tych kwasów. Prowadzi to do zakwaszenia organizmu, zwanego kwasicą cewkową. W zależności od postaci kwasicy cewkowej objawia się ona zaburzeniami wzrastania, krzywicą, kamicą nerek. Niektórą postacie kwasicy cewkowej idą w parze z innymi zaburzenia­mi czynności cewek. Większość ma charakter trwały i może być leczona tylko objawowo podawaniem środków zmniejszających sto­pień zakwaszenia ustroju.

Zaburzenia reakcji cewek nerkowych na działa­nie hormonów mogą powodować objawy zbliżone do .braku lub nadmiaru danego hormonu. Brak reakcji na wydzielany przez przysad­kę hormon antydiuretyczny (wazopresynę) powoduje niezdolność zagęszczania moczu, co prowadzi do wydalania bardzo dużych ilości niezagęszczonego moczu. Choroba ta zwana jest moczówką prostą nerkową, w odróżnieniu od moczówki prostej hor­monalnej spowodowanej niedoborem hormonu antydiuretycznego. Leczenie jest tylko objawowe i ma na celu zapobieganie nadmier­nym stratom wody z moczem i nadmiernemu stężeniu soli w płynach ustrojowych.

Pseudohipoaldosteronizm jest to brak reakcji cewek ner­kowych na wydzielany przez nadnercza aldosteron. Prowadzi to do zwiększonego wydalania w moczu sodu, chloru i wody i zmniejszonego wydalania potasu, co wywołuje zaburzenia poziomu tych elektrolitów w płynach ustrojowych. Wymaga to podawania chorym w diecie du­żych ilości soli i ograniczenia potraw bogatych w potas.

Pseudohiperaldosteronizm jest to wzmożona reakcja ka­nalików nerkowych na aldosteron, prowadząca do sytuacji odwrot­nych niż w pseudohipoaldosteronizmie.

Pseudoniedoczynność przytarczycjestto brak reakcji cewek nerkowych na hormon przytarczyc. Powoduje to niedosta­teczne wydalenie z moczem fosforu, podwyższenie jego poziomu we krwi i obniżenie poziomu wapnia. Prowadzi to do tężyczki w wyniku zwiększonej po­budliwości nerwawo-mięśniowej wskutek niedoboru wapnia. Ponad­to pseudoniedoczynność przytarczyc charakteryzuje jeszcze szereg innych objawów: karłowatość, krępa budowa, otyłość, niedorozwój umysłowy i zaćma.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.