Wrodzony brak nerek występuje bardzo rzadko i w krótkim czasie prowadzi do śmierci noworodka.

Wrodzony brak jednej nerki prowadzi zwykle do wyrównawczego przerostu istniejącej nerki. Prawidłowa jedna nerka wystarcza dla sprawnego usuwania z organizmu produktów przemiany materii i sprawnego funkcjonowania organizmu.

Nerka nadliczbowa. Jest to trzecia nerka całkowicie oddzielona od nerki leżącej obok i mająca własny, osobno wchodzący do pęcherza moczowód.

Wady położenia i kształtu nerek. Mogą powodować przemieszcze­nia miedniczek nerkowych i moczowodów, prowadzące do utrudnione­go odpływu moczu. Sprzyja to zakażeniom układu moczowego.

Wrodzona mała nerka. Może mieć prawidłową budowę i czyn­ność, w niektórych przypadkach towarzyszy tej wadzie zwężenie tętni­cy nerkowej, co najczęściej prowadzi do nadciśnienia.

Dysplazja nerek. Jest to nieprawidłowe wykształcenie się nerek. Choroba polega na obecności torbielowatych tworów i elementów pło­dowych w tkance nerki. Może mieć charakter rozlany lub odcinkowy, może dotyczyć jednej albo obu nerek. Obecność nieprawidłowych struktur sprzyja zakażeniom układu moczowego. Jeśli zmiany są roz­lane i obustronne, wcześnie występuje przewlekła niewydolność ne­rek. Dysplazji nerek często towarzyszą różne wady moczowodów, pę­cherza czy cewki moczowej.

Torbielowatość nerek. Choroba cechuje siÄ™ obecnoÅ›ciÄ… w nerkach licznych i różnej wielkoÅ›ci torbieli. Postać niemowlÄ™ca charak­teryzuje siÄ™ powiÄ™kszeniem nerek od urodzenia i szybko na ogół postę­pujÄ…cÄ… ich niewydolnoÅ›ciÄ…. Torbielowatość nerek typu doros­łych zwykle ujawnia siÄ™ w 10-30 r. życia krwiomoczem i powoli postÄ™pujÄ…cÄ… niewydolnoÅ›ciÄ… nerek. W niektórych wypadkach objawy te wystÄ™pujÄ… już w dzieciÅ„stwie. Postać niemowlÄ™ca dziedziczy siÄ™ ja­ko cecha recesywna, postać dorosÅ‚ych – jako cecha dominujÄ…ca.

Nerka gąbczasta. Jest to występowanie torbielowato poszerzonych kanalików nerkowych w rdzeniu nerki. W obrębie tych tworów odkła­dają się często sole wapnia. Czynność nerek pozostaje na ogół prawid­łowa. Ciężkim powikłaniem jest zakażenie bakteryjne.

Rodzinne kłębuszkowe zapalenie nerek, czyli zespół Alporta, jest chorobą dziedziczno-rodzinną. Cechuje się krwinkomoczem, postę­pującą zwykle od 10 r. życia niewydolnością nerek, w większości wy­padków głuchotą lub zaburzeniami wzroku. Ciężej chorują chłopcy, u których schyłkowa niewydolność nerek występuje w okresie młodzień­czym lub ok. 30 r. życia. U dziewczynek choroba może objawiać się tylko krwinkomoczem. U części członków rodziny mogą nie występo­wać objawy choroby nerek, a jedynie głuchota lub wada wzroku. Le­czenie przyczynowe jest nieznane.

Rodzinna nefronoftyza. Choroba charakteryzuje się niewydolnoś­cią nerek z bardzo obficie wydalanym moczem i obecnością niewiel­kich ilości białka. Wielomocz występuje zwykle po 3 — 5 r. życia. Spo­sób dziedziczenia nie jest jednakowy we wszystkich rodzinach. Nie­rzadko choroba nie ma charakteru rodzinnego. Do schyłkowej niewy­dolności nerek dochodzi zwykle między 10 i 20 r. życia.

Oligomeganefronia. Wada ta polega na zmniejszeniu wymiarów obu nerek ze zmniejszeniem liczby kłębuszków nerkowych i ich prze­rostem. Częściej występuje u chłopców; część z nich rodzi się z małą masą ciała. Często już w okresie niemowlęcym występują wymioty, upośledzenie łaknienia, odwodnienie, nie wyjaśnione stany gorączko­we. Wcześnie pojawia się niewydolność nerek, proces wzrastania jest opóźniony. Do schyłkowej niewydolności nerek dochodzi zwykle ok. 10 r. życia. Rozpoznanie ustala się na podstawie badania mikro­skopowego nerki. Leczenie przyczynowe jest nieznane.

Wrodzony zespół nerczycowy. Jest to rodzinna choroba, równie często występująca u obu płci. Ujawnia się wkrótce po urodzeniu. Dzieci często rodzą się wcześniakami; łożysko zwykle jest duże, nie­prawidłowe. Choroba przeważnie występuje w Finlandii. Cechuje ją wczesny początek, obrzęki, znaczny białkomocz, postępująca niewy­dolność nerek, całkowita oporność na leczenie. Zgon następuje zwykle w 1 — 2 r. życia.

Wrodzone zaburzenia czynnoÅ›ci cewek (kanalików) nerko­wych, tzw. wrodzone tubulopatie, polegajÄ… na tym, że przesÄ…czony w kÅ‚Ä™buszkach mocz nie podlega prawidÅ‚owym „modyfikacjom” w cewkach (kanalikach) nerkowych. Wrodzone zaburzenia czynnoÅ›ci cewek (kanalików) można podzielić na kilka grup.

Zaburzenia transportu przez ścianę cewek substancji, które w warunkach prawidłowych ulegają częściowej lub całkowi­tej resorpcji, czyli wchłanianiu zwrotnemu, a mianowicie: glukozy, wapnia, fosforu, aminokwasów. Wynikiem takiego zaburzenia jest po­jawianie się w moczu substancji, które w nim normalnie nie występu­ją, lub zwiększenie zawartości substancji prawidłowo występujących. Części tych zaburzeń towarzyszą złożone zaburzenia ze strony układu kostnego, ośrodkowego układu nerwowego, wątroby lub innych narzą­dów. Inne prowadzą do tworzenia się złogów substancji nieprawidłowo wchłanianej w kanalikach i powstawania kamicy nerkowej (cystynuria, glicynuria).

Zaburzenia zakwaszenia moczu polegajÄ… na „niezdol­noÅ›ci” kanalików nerkowych do usuwania z organizmu powstajÄ…cych w procesie przemiany materii kwasów lub na „niezdolnoÅ›ci” do resorbowania, a wiÄ™c zaoszczÄ™dzenia zwiÄ…zków potrzebnych do neutraliza­cji tych kwasów. Prowadzi to do zakwaszenia organizmu, zwanego kwasicÄ… cewkowÄ…. W zależnoÅ›ci od postaci kwasicy cewkowej objawia siÄ™ ona zaburzeniami wzrastania, krzywicÄ…, kamicÄ… nerek. NiektórÄ… postacie kwasicy cewkowej idÄ… w parze z innymi zaburzenia­mi czynnoÅ›ci cewek. WiÄ™kszość ma charakter trwaÅ‚y i może być leczona tylko objawowo podawaniem Å›rodków zmniejszajÄ…cych sto­pieÅ„ zakwaszenia ustroju.

Zaburzenia reakcji cewek nerkowych na działa­nie hormonów mogą powodować objawy zbliżone do .braku lub nadmiaru danego hormonu. Brak reakcji na wydzielany przez przysad­kę hormon antydiuretyczny (wazopresynę) powoduje niezdolność zagęszczania moczu, co prowadzi do wydalania bardzo dużych ilości niezagęszczonego moczu. Choroba ta zwana jest moczówką prostą nerkową, w odróżnieniu od moczówki prostej hor­monalnej spowodowanej niedoborem hormonu antydiuretycznego. Leczenie jest tylko objawowe i ma na celu zapobieganie nadmier­nym stratom wody z moczem i nadmiernemu stężeniu soli w płynach ustrojowych.

Pseudohipoaldosteronizm jest to brak reakcji cewek ner­kowych na wydzielany przez nadnercza aldosteron. Prowadzi to do zwiększonego wydalania w moczu sodu, chloru i wody i zmniejszonego wydalania potasu, co wywołuje zaburzenia poziomu tych elektrolitów w płynach ustrojowych. Wymaga to podawania chorym w diecie du­żych ilości soli i ograniczenia potraw bogatych w potas.