Archive for the ‘Wrodzone choroby metaboliczne’ Category

Mukopolisacharydozy

Mukopolisacharydozy są to choroby wywołane spichrzaniem mukopolisacharydów — głównie siarczanu dermatanu, heparanu i keratanu. Związki te są także wydalane w dużych ilościach z moczem. Zespół Hurler jest typową mukopolisacharydozą wywołaną niedo­borem enzymu alfa-iduronidazy. U chorych dzieci początkowo nie wy­stępują żadne objawy nieprawidłowe, a te, które pojawiają się jako pierwsze — przewlekły nieżyt nosa, przepukliny pachwinowe [...]

Lipidozy

Lipidozy są to choroby lizosomowe, w których dochodzi do spich­rzania złożonych lipidów, takich jak gangliozydy, sfingomieliny, glukocerebrozydy i in. Choroba Tay-Sachsa jest spowodowana gromadzeniem się gangliozydów w lizosomach komórek układu nerwowego na skutek braku w tych organellach enzymu heksozaminidazy A, rozkładającego ten lipid. Choroba występuje wyłącznie u Żydów aszkenazyjskich. Dzie­ci z chorobą Tay-Sachsa wydają się [...]

Choroby lizosomowe

Lizosomy są organellami komórkowymi zawierającymi silne en­zymy — hydrolazy — które rozkładają zużyte struktury wewnątrzko­mórkowe oraz białka wnikające do komórki drogą endocytozy – jest to tzw. trawienie wewnątrzkomórkowe. Rozkład ten odbywa się wew­nątrz lizosomu, po wniknięciu do niego rozkładanej cząsteczki, a pro­dukty rozkładu wydalane są na zewnątrz komórki, do innych lizosomów bądź do cytoplazmy. Lizosomy [...]

Choroby metaboliczne wywołujące upośledzenie umysłowe

Większość chorób metabolicznych może wywołać upośledzenie umysłowe. W fenyloketonurii, homocystynurii i zespole Lesch-Nyhana jest ono głównym objawem. Fenyloketoriuria jest zaburzeniem metabolizmu fenyloalaniny – aminokwasu wchodzącego w skład prawie wszystkich białek. Przyczy­ną jest niedobór lub brak enzymu hydroksylazy fenyloalaniny w wą­trobie, wskutek czego następuje nagromadzenie fenyloalaniny, która nie może być przekształcana w tyrozynę, natomiast jest przekształca­na [...]

Choroby metaboliczne wywołujące ciężkie zaburzenia u noworodków

Wiele zaburzeń metabolicznych ujawnia się już w pierwszych dniach życia dziecka. Niektóre z nich powodują ciężką kwasicę i obja­wy toksyczne, przypominające obraz posocznicy, czyli uogólnionego zakażenia. Do tych chorób metabolicznych zalicza się hiperamonemie oraz kwasicę propionową i metylomalonową. Hiperamonemie. Przemiana aminokwasów w organizmie polega m.in. na dezaminacji, czyli odłączeniu grupy aminowej (NH2) w postaci amoniaku [...]

WRODZONE CHOROBY METABOLICZNE

Choroby metaboliczne – zwane także wrodzonymi błędami metabolizmu – są następstwem zaburzeń przemiany różnych związków chemicznych w organizmie. Aby przemiany te za­chodziły, niezbędne jest działanie enzymów, spełniających rolę ka­talizatorów reakcji chemicznych. Enzymy są białkami zbudowanymi (podobnie jak wszystkie białka) z aminokwasów ułożonych w łańcu­chy polipeptydowe. Swoistość działania enzymów zależy od szczególne­go, specyficznego układu aminokwasów. Zmiany [...]