Mukopolisacharydozy są to choroby wywołane spichrzaniem mukopolisacharydów — głównie siarczanu dermatanu, heparanu i keratanu. Związki te są także wydalane w dużych ilościach z moczem. Zespół Hurler jest typową mukopolisacharydozą wywołaną niedo­borem enzymu alfa-iduronidazy. U chorych dzieci początkowo nie wy­stępują żadne objawy nieprawidłowe, a te, które pojawiają się jako pierwsze — przewlekły nieżyt nosa, przepukliny pachwinowe [...]

Lipidozy są to choroby lizosomowe, w których dochodzi do spich­rzania złożonych lipidów, takich jak gangliozydy, sfingomieliny, glukocerebrozydy i in. Choroba Tay-Sachsa jest spowodowana gromadzeniem się gangliozydów w lizosomach komórek układu nerwowego na skutek braku w tych organellach enzymu heksozaminidazy A, rozkładającego ten lipid. Choroba występuje wyłącznie u Żydów aszkenazyjskich. Dzie­ci z chorobą Tay-Sachsa wydają się [...]

Lizosomy sÄ… organellami komórkowymi zawierajÄ…cymi silne en­zymy — hydrolazy — które rozkÅ‚adajÄ… zużyte struktury wewnÄ…trzko­mórkowe oraz biaÅ‚ka wnikajÄ…ce do komórki drogÄ… endocytozy – jest to tzw. trawienie wewnÄ…trzkomórkowe. RozkÅ‚ad ten odbywa siÄ™ wew­nÄ…trz lizosomu, po wnikniÄ™ciu do niego rozkÅ‚adanej czÄ…steczki, a pro­dukty rozkÅ‚adu wydalane sÄ… na zewnÄ…trz komórki, do innych lizosomów bÄ…dź do cytoplazmy. Lizosomy [...]

WiÄ™kszość chorób metabolicznych może wywoÅ‚ać upoÅ›ledzenie umysÅ‚owe. W fenyloketonurii, homocystynurii i zespole Lesch-Nyhana jest ono głównym objawem. Fenyloketoriuria jest zaburzeniem metabolizmu fenyloalaniny – aminokwasu wchodzÄ…cego w skÅ‚ad prawie wszystkich biaÅ‚ek. Przyczy­nÄ… jest niedobór lub brak enzymu hydroksylazy fenyloalaniny w wą­trobie, wskutek czego nastÄ™puje nagromadzenie fenyloalaniny, która nie może być przeksztaÅ‚cana w tyrozynÄ™, natomiast jest przeksztaÅ‚ca­na [...]

Wiele zaburzeń metabolicznych ujawnia się już w pierwszych dniach życia dziecka. Niektóre z nich powodują ciężką kwasicę i obja­wy toksyczne, przypominające obraz posocznicy, czyli uogólnionego zakażenia. Do tych chorób metabolicznych zalicza się hiperamonemie oraz kwasicę propionową i metylomalonową. Hiperamonemie. Przemiana aminokwasów w organizmie polega m.in. na dezaminacji, czyli odłączeniu grupy aminowej (NH2) w postaci amoniaku [...]

Choroby metaboliczne – zwane także wrodzonymi bÅ‚Ä™dami metabolizmu – sÄ… nastÄ™pstwem zaburzeÅ„ przemiany różnych zwiÄ…zków chemicznych w organizmie. Aby przemiany te za­chodziÅ‚y, niezbÄ™dne jest dziaÅ‚anie enzymów, speÅ‚niajÄ…cych rolÄ™ ka­talizatorów reakcji chemicznych. Enzymy sÄ… biaÅ‚kami zbudowanymi (podobnie jak wszystkie biaÅ‚ka) z aminokwasów uÅ‚ożonych w Å‚aÅ„cu­chy polipeptydowe. Swoistość dziaÅ‚ania enzymów zależy od szczególne­go, specyficznego ukÅ‚adu aminokwasów. Zmiany [...]