Lipidozy są to choroby lizosomowe, w których dochodzi do spich­rzania złożonych lipidów, takich jak gangliozydy, sfingomieliny, glukocerebrozydy i in.

Choroba Tay-Sachsa jest spowodowana gromadzeniem się gangliozydów w lizosomach komórek układu nerwowego na skutek braku w tych organellach enzymu heksozaminidazy A, rozkładającego ten lipid. Choroba występuje wyłącznie u Żydów aszkenazyjskich. Dzie­ci z chorobą Tay-Sachsa wydają się rozwijać prawidłowo przez pierwsze miesiące życia, choć już wówczas można zaobserwować przeczulicę słuchową. Nasila się ona stopniowo, ale od ok. 8 miesią­ca życia dziecko staje się mniej pobudliwe i wykazuje obniżone na­pięcie mięśniowe. Na dnie oka występuje charakterystyczna wiśnio­wa plamka.

Choroba Tay-Sachsa ma charakter postępujący: niemowlę traci stopniowo wszystkie nabyte poprzednio umiejętności ruchowe, prze­staje reagować na bodźce z otoczenia, wreszcie ślepnie. W ostatniej fazie choroby napięcie mięśniowe jest wzmożone, występują drgawki. Śmierć następuje ok. 2 r. życia na skutek wzrostu masy mózgu zwykle ok. 50%, co jest następstwem spichrzenia gangliozydów. Leczenie jest nieznane.

Choroba Sandhoffa jest gangliozydozą bardzo podobną do cho­roby Tay-Sachsa, z tym że nie występuje w ogóle u Żydów i wywołana jest niedoborem dwóch enzymów: heksozaminidazy A i B.

Gangliozydoza uogólniona jest spowodowana spichrzaniem gangliozydu zarówno w komórkach układu nerwowego, jak i w komórkach innych narządów. Choroba ta jest wywołana niedoborem enzymu be- ta-galaktozydazy.

Choroba Gauchera jest wynikiem niedoboru enzymu glukocerebrozydazy, wskutek czego spichrzany jest lipid, zwany glukozoceramidem. Jeśli niedobór enzymu jest znaczny, rozwijają się ciężkie objawy neurologiczne prowadzące do zgonu przed ukończeniem 3 r. życia. Jeś­li niedobór glukocerebrozydazy jest mniejszego stopnia, objawy choro­by są łagodniejsze i dzieci mogą osiągnąć nawet wiek dojrzały.

Leukodystrofia metachromatyczna jest spowodowana spichrza- niem galaktozosulfatydu na skutek niedoboru enzymu sulfatazy arylowej A. I tu — podobnie jak w chorobie Gauchera — przebieg choroby i jej nasilenie mogą być różne, zależnie od stopnia niedoboru enzymu. Najczęściej występuje tzw. postać późnoniemowlęca, obja­wiająca się wiotkością mięśni, postępującymi niedowładami, drgawka­mi i zanikiem nerwu wzrokowego. Zgon następuje zwykle przed 10 r. życia.