Mukopolisacharydozy są to choroby wywołane spichrzaniem mukopolisacharydów — głównie siarczanu dermatanu, heparanu i keratanu. Związki te są także wydalane w dużych ilościach z moczem.
Zespół Hurler jest typowÄ… mukopolisacharydozÄ… wywoÅ‚anÄ… niedoÂborem enzymu alfa-iduronidazy. U chorych dzieci poczÄ…tkowo nie wyÂstÄ™pujÄ… żadne objawy nieprawidÅ‚owe, a te, które pojawiajÄ… siÄ™ jako pierwsze — przewlekÅ‚y nieżyt nosa, przepukliny pachwinowe – nie wskazujÄ… na zapowiedź ciężkiej choroby. Pod koniec pierwszego roku życia zmienia siÄ™ stopniowo wyglÄ…d chorych dzieci: rysy twarzy stajÄ… siÄ™ „szorstkie”, gÅ‚owa jest duża z uwypuklonym czoÅ‚em i pogłębionÄ… nasadÄ… nosa. Wargi grubiejÄ…, jÄ™zyk staje siÄ™ duży, pojawia siÄ™ zmÄ™tÂnienie rogówki, które może prowadzić do Å›lepoty. Rozwój umysÅ‚owy osiÄ…ga najwyższy poziom ok. 2 r. życia, a potem stopniowo staje siÄ™ coraz bardziej upoÅ›ledzony. CechÄ… charakterystycznÄ… tej choroby sÄ… zmiany kostne, które pozwalajÄ… jÄ… rozpoznać nawet tylko na podstaÂwie zdjęć rentgenowskich kośćca. Wzrost jest niski, krÄ™gosÅ‚up wygiÄ™Âty do przodu z garbem piersiowym lub lÄ™dźwiowym. Stawy stajÄ… siÄ™ sztywne, co znacznie ogranicza poruszanie siÄ™. DÅ‚onie sÄ… szerokie, ze szpono wato ustawionymi palcami. Brzuch staje siÄ™ nadmiernie uwypuÂklony, częściowo wskutek powiÄ™kszenia wÄ…troby i Å›ledziony. U starÂszych dzieci wystÄ™pujÄ… powikÅ‚ania sercowe, ponieważ spichrzanie mukopolisacharydów może spowodować pogrubienie zastawek serca, ich niedomykalność i niewydolność krążenia. Dziecko chore zwykle ginie z tego powodu, bÄ…dź z powodu zapalenia pÅ‚uc ok. 10 r. życia.
Zespół Huntera jest mukopolisacharydozÄ… dziedzicznÄ… jako cecha sprzężona z pÅ‚ciÄ… — chorujÄ… tylko chÅ‚opcy. Objawy choroby przypomiÂnajÄ… zespół Hurler, ale nie wystÄ™puje tu zmÄ™tnienie rogówki.
Zespół Morquio jest mukopolisacharydozÄ… z dominujÄ…cymi zmianaÂmi kostnymi. W moczu wydalany jest w dużych iloÅ›ciach siarczan keratanu.
Zespół Lamy-Maroteaux charakteryzuje siÄ™ znacznym zahamowaÂniem wzrostu i zmÄ™tnieniem rogówki. Rozwój umysÅ‚owy dzieci chorych jest prawidÅ‚owy. W moczu wystÄ™pujÄ… duże iloÅ›ci siarczanu dermatanu.
Leczenie mukopolisacharydoz nie jest znane, ale czynione sÄ… próby z przeszczepianiem szpiku (a tym samym przeszczepianiem genów waÂrunkujÄ…cych wytwarzanie brakujÄ…cych enzymów).