Mukopolisacharydozy są to choroby wywołane spichrzaniem mukopolisacharydów — głównie siarczanu dermatanu, heparanu i keratanu. Związki te są także wydalane w dużych ilościach z moczem.

Zespół Hurler jest typowÄ… mukopolisacharydozÄ… wywoÅ‚anÄ… niedo­borem enzymu alfa-iduronidazy. U chorych dzieci poczÄ…tkowo nie wy­stÄ™pujÄ… żadne objawy nieprawidÅ‚owe, a te, które pojawiajÄ… siÄ™ jako pierwsze — przewlekÅ‚y nieżyt nosa, przepukliny pachwinowe – nie wskazujÄ… na zapowiedź ciężkiej choroby. Pod koniec pierwszego roku życia zmienia siÄ™ stopniowo wyglÄ…d chorych dzieci: rysy twarzy stajÄ… siÄ™ „szorstkie”, gÅ‚owa jest duża z uwypuklonym czoÅ‚em i pogÅ‚Ä™bionÄ… nasadÄ… nosa. Wargi grubiejÄ…, jÄ™zyk staje siÄ™ duży, pojawia siÄ™ zmÄ™t­nienie rogówki, które może prowadzić do Å›lepoty. Rozwój umysÅ‚owy osiÄ…ga najwyższy poziom ok. 2 r. życia, a potem stopniowo staje siÄ™ coraz bardziej upoÅ›ledzony. CechÄ… charakterystycznÄ… tej choroby sÄ… zmiany kostne, które pozwalajÄ… jÄ… rozpoznać nawet tylko na podsta­wie zdjęć rentgenowskich kośćca. Wzrost jest niski, krÄ™gosÅ‚up wygię­ty do przodu z garbem piersiowym lub lÄ™dźwiowym. Stawy stajÄ… siÄ™ sztywne, co znacznie ogranicza poruszanie siÄ™. DÅ‚onie sÄ… szerokie, ze szpono wato ustawionymi palcami. Brzuch staje siÄ™ nadmiernie uwypu­klony, częściowo wskutek powiÄ™kszenia wÄ…troby i Å›ledziony. U star­szych dzieci wystÄ™pujÄ… powikÅ‚ania sercowe, ponieważ spichrzanie mukopolisacharydów może spowodować pogrubienie zastawek serca, ich niedomykalność i niewydolność krążenia. Dziecko chore zwykle ginie z tego powodu, bÄ…dź z powodu zapalenia pÅ‚uc ok. 10 r. życia.

Zespół Huntera jest mukopolisacharydozą dziedziczną jako cecha sprzężona z płcią — chorują tylko chłopcy. Objawy choroby przypomi­nają zespół Hurler, ale nie występuje tu zmętnienie rogówki.

Zespół Morquio jest mukopolisacharydozą z dominującymi zmiana­mi kostnymi. W moczu wydalany jest w dużych ilościach siarczan keratanu.

Zespół Lamy-Maroteaux charakteryzuje się znacznym zahamowa­niem wzrostu i zmętnieniem rogówki. Rozwój umysłowy dzieci chorych jest prawidłowy. W moczu występują duże ilości siarczanu dermatanu.

Leczenie mukopolisacharydoz nie jest znane, ale czynione są próby z przeszczepianiem szpiku (a tym samym przeszczepianiem genów wa­runkujących wytwarzanie brakujących enzymów).