Mukopolisacharydozy

Mukopolisacharydozy są to choroby wywołane spichrzaniem mukopolisacharydów — głównie siarczanu dermatanu, heparanu i keratanu. Związki te są także wydalane w dużych ilościach z moczem.

Zespół Hurler jest typową mukopolisacharydozą wywołaną niedo­borem enzymu alfa-iduronidazy. U chorych dzieci początkowo nie wy­stępują żadne objawy nieprawidłowe, a te, które pojawiają się jako pierwsze — przewlekły nieżyt nosa, przepukliny pachwinowe – nie wskazują na zapowiedź ciężkiej choroby. Pod koniec pierwszego roku życia zmienia się stopniowo wygląd chorych dzieci: rysy twarzy stają się „szorstkie”, głowa jest duża z uwypuklonym czołem i pogłębioną nasadą nosa. Wargi grubieją, język staje się duży, pojawia się zmęt­nienie rogówki, które może prowadzić do ślepoty. Rozwój umysłowy osiąga najwyższy poziom ok. 2 r. życia, a potem stopniowo staje się coraz bardziej upośledzony. Cechą charakterystyczną tej choroby są zmiany kostne, które pozwalają ją rozpoznać nawet tylko na podsta­wie zdjęć rentgenowskich kośćca. Wzrost jest niski, kręgosłup wygię­ty do przodu z garbem piersiowym lub lędźwiowym. Stawy stają się sztywne, co znacznie ogranicza poruszanie się. Dłonie są szerokie, ze szpono wato ustawionymi palcami. Brzuch staje się nadmiernie uwypu­klony, częściowo wskutek powiększenia wątroby i śledziony. U star­szych dzieci występują powikłania sercowe, ponieważ spichrzanie mukopolisacharydów może spowodować pogrubienie zastawek serca, ich niedomykalność i niewydolność krążenia. Dziecko chore zwykle ginie z tego powodu, bądź z powodu zapalenia płuc ok. 10 r. życia.

Zespół Huntera jest mukopolisacharydozą dziedziczną jako cecha sprzężona z płcią — chorują tylko chłopcy. Objawy choroby przypomi­nają zespół Hurler, ale nie występuje tu zmętnienie rogówki.

Zespół Morquio jest mukopolisacharydozą z dominującymi zmiana­mi kostnymi. W moczu wydalany jest w dużych ilościach siarczan keratanu.

Zespół Lamy-Maroteaux charakteryzuje się znacznym zahamowa­niem wzrostu i zmętnieniem rogówki. Rozwój umysłowy dzieci chorych jest prawidłowy. W moczu występują duże ilości siarczanu dermatanu.

Leczenie mukopolisacharydoz nie jest znane, ale czynione są próby z przeszczepianiem szpiku (a tym samym przeszczepianiem genów wa­runkujących wytwarzanie brakujących enzymów).

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.