Wrodzone osoczowe skazy krwotoczne

Hemofilia A. Istotą choroby jest defekt w wytwarzaniu VIII czyn­nika krzepnięcia, zwanego globuliną antyhemofilową (AHG) lub przeciwhemofilową. U osób zdrowych poziom AHG waha się od 60-180% normy. W hemofilii A o ciężkim przebiegu poziom AHG wynosi poniżej 1% normy, w średnio ciężkiej postaci choroby waha się od 1-5%, a w łagodnej hemofilii od 5 — 30% normy.

Choroba dziedziczy się w sposób recesywny związany z płcią, tzn. że chorują mężczyźni, a kobiety przenoszą chorobę z pokolenia na poko­lenie. I tak np. mężczyzna chory na hemofilię będzie miał ze zdrową kobietą zdrowych synów, ale wszystkie córki będą nosicielkami choro­by. Istnieje prawdopodobieństwo, że kobieta będąca nosicielką będzie miała ze zdrowym mężczyzną 50% chorych synów oraz 50% córek bę­dących nosicielkami choroby.

Hemofilia A stanowi ok. 80% wszystkich wrodzonych skaz krwo­tocznych, a częstość jej występowania wynosi od 1:10000 do 1:12000 mieszkańców. W Polsce żyje ok. 3000 osób chorych na hemofilię, z te­go połowę stanowią dzieci.

Objawy. W hemofilii o ciężkim przebiegu objawy choro­by ujawniają się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Uwagę otoczenia zwraca wówczas łatwe siniaczenie się dziecka zaczynającego chodzić. Po większych urazach mogą powstawać rozległe wylewy krwawe w tkance podskórnej i mięśniach.

Bardzo charakterystycznym objawem są wylewy krwi do sta­wów. Powiększa się wtedy objętość stawu, jest on tkliwy, występuje ograniczenie ruchomości. Powtarzające się wylewy do stawów nie le­czone prawidłowo mogą prowadzić do znacznych deformacji kończyny i trwałego kalectwa na skutek nie tylko pierwotnych zmian w stawie, ale i szybko postępującego zanikania mięśni w wyni­ku ograniczenia ruchomości kończyny. Szczególnie częste są wylewy do dużych stawów: kolanowych, łokciowych i skokowych. Równie groźne są masywne wylewy do mięśni, gdyż wynaczyniona krew może uciskać pnie nerwowe i tętnicze oraz stać się przyczyną trwa­łych porażeń, niedokrwienia i martwicy tkanek. Wylew do mięśnia biodrowo — lędźwiowego może wywołać znaczną bolesność i jeżeli wy­stąpi po stronie prawej, może dawać objawy podobne do ostrego zapalenia wyrostka robaczkowego.

Typowym objawem hemofilii jest również często występujące krwawienie z nosa. Jeśli krew wypływa na zewnątrz przez prze­wody nosowe, objaw ten jest widoczny. Jeżeli jednak krew spływa z nosa po tylnej ścianie gardła i dziecko ją połyka, takie krwawienie może ujść uwadze otoczenia. Dopiero niedokrwistość powstająca wskutek długotrwałej utraty krwi oraz czarne zabarwienie stolca cha­rakterystyczne dla krwawień z górnych odcinków przewodu pokarmo­wego i krwawień z nosa mogą być pierwszym uchwytnym objawem skazy krwotocznej. Krwawienie może także występować przy przygry­zieniu śluzówki jamy ustnej, skaleczeniu języka lub wargi, rzadziej przy wyrzynaniu się zębów mlecznych. Masywne krwawienie z języka lub dna jamy ustnej może powodować groźną dla życia ostrą niedroż­ność górnych dróg oddechowych.

Dość częstym i trudnym do opanowania objawem hemofilii jest krwiomocz. Rzadsze są krwawienia z przewodu pokar­mowego. Najgroźniejsze w następstwach są krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego występujące zwykle po urazie głowy. Mogą one stanowić bezpośrednie zagrożenie życia, a po opanowaniu krwawienia — prowadzić do wystąpienia padaczki oraz do upośledzenia rozwoju umysłowego.

Do najbardziej burzliwych krwawień u hemofilików należą te, które powstają w przebiegu wykonywanych bez odpowiedniego przygotowa­nia zabiegów operacyjnych lub ekstrakcji zębów.

W miarę upływu lat nasilenia objawów krwotocznych często zmniej­szają się, co wiąże się ze spokojniejszym trybem życia osób dorosłych i mniejszym ich narażeniem na urazy.

Rozpoznanie hemofilii A ustala się na podstawie wywiadu ro­dzinnego (stopień niedoboru globuliny antyhemofilowej i związane z nim nasilenie objawów krwotocznych są u członków tej samej rodziny zwykle podobne), charakterystycznego przebiegu choroby oraz badań układu krzepnięcia. Wydłużenie czasu krzepnięcia krwi oraz obniże­nie poziomu VIII czynnika krzepnięcia, czyli globuliny antyhemofilo­wej — są decydujące.

Leczenie. W razie wystąpienia krwawienia przetaczane są prepa­raty krwiopochodne zawierające czynnik VIII. Krew konserwowana nie zawiera czynnika VIII, który ulega unieczynnieniu na skutek nie­zbędnych czynności związanych z konserwacją krwi. Bogatym źródłem czynnika VIII jest świeże osocze ludzkie, które przechowywane w tem­peraturze — 20°C zachowuje wszystkie zawarte w nim czynniki krzep­nięcia. Osocze takie, zwane osoczem antyhemofilowym, prze­taczane jest 1 lub 2 razy na dobę aż do czasu ustąpienia krwawienia. Najczęściej używany jest krioprecypitat uzyskany ze świeżego osocza przez szybkie zamrożenie, a następnie powolne odmrażanie. Frakcja ta zawiera czynnik VIII i fibrynogen, a więc nadaje się do leczenia he­mofilii A i – rzadkiej – wrodzonej osoczowej skazy krwotocznej, ja­ką jest niedobór fibrynogenu. Bardziej oczyszczonym preparatem czyn­nika VIII jest frakcja C-l, polecana zwłaszcza u dzieci, u których wy­stępowały już reakcje uczuleniowe po przetoczeniach.

Przetaczanie preparatów czynnika VIII podnosi jego poziom we krwi chorego. Przed przeprowadzeniem zabiegu operacyjnego u dziec­ka chorego na hemofilię konieczne jest podniesienie poziomu AHG do 30-50% normy i utrzymanie na tym poziomie do czasu zagojenia ra­ny. Bezwzględnie przeciwwskazane jest stosowanie kwasu acetylosali­cylowego (np. polopiryny).

U dzieci z łagodną hemofilią podawanie preparatów zawierających czynnik VIII krzepnięcia można zastąpić hormonem antydiuretycznym. Podawany donosowo, doustnie, a najskuteczniej dożylnie, powo­duje on wzrost poziomu czynnika VIII, który może być wystarczający do zahamowania większości krwawień.

Do hamowania miejscowego krwawień, np. po skaleczeniach, po ekstrakcji zęba, krwawień z nosa czy śluzówki jamy ustnej, używany jest – podobnie jak w przypadkach małopłytkowości – spongostan nasycony trombiną. Ostatnio wchodzą do użycia specjalne kleje tkan­kowe, jak np. dostępny w Polsce Tissue-col firmy Immuno. Zawarte w nich czynniki krzepnięcia łączą się bezpośrednio przed podaniem i utworzony sztucznie skrzep zamyka krwawiące naczynie prowadząc do zahamowania krwawienia.

Zapobieganie krwawieniom u dziecka z hemofilią odgrywa podstawową rolę. Rodzice muszą do maksimum ograniczyć możliwość urazów u dziecka. Ubranie małym dzieciom podszywa się gąbką plasti­kową w okolicy łokci i kolan, wykonuje delikatne kaski ochronne w celu amortyzowania siły ewentualnych uderzeń głową. Wpaja się cho­rym dzieciom zamiłowanie do rysunków, muzyki, lektury, aby ograni­czyć ich aktywność ruchową.                                                                            .

Szczepienia w poradni D lub w szkole powinny być wykonywane ze szczególną ostrożnością, przy użyciu cienkiej igły, tak aby nie spowo­dować krwawienia. Po zabiegu należy zastosować miejscowo chłodny okład.

Dzieci chore na hemofilię są rejestrowane w ośrodku specja­listycznym, gdzie otrzymują specjalną książeczkę hemofilika z wpisaną grupą krwi. Do książeczki tej są wpisane wszystkie przetocze­nia preparatów krwiopochodnych, często wykonywane ambulatoryj­nie. W ośrodku specjalistycznym prowadzone jest także poradnictwo wyboru odpowiedniej szkoły i zawodu. Dzieci z wylewami dostawowymi poddawane są rehabilitacji zapobiegającej usztywnieniom i przy­kurczom prowadzącym do trwałego kalectwa.

Ostatnio na świecie stosowane są coraz częściej liofolizowane pre­paraty czynnika VIII (nie wymagające przechowywania w stanie za­mrożonym), które nadają się do przetoczeń w warunkach domowych, przez odpowiednio przeszkoloną rodzinę dziecka. W wyjątkowo cięż­kich postaciach hemofilii stosuje się je zapobiegawczo systematycznie co drugi dzień. Postępowanie to w wybranych przypadkach pozwala najciężej chorym na prowadzenie normalnego trybu życia, chroni przed ciężkimi krwawieniami i ich konsekwencjami.

Hemofilia B. Istotą choroby jest niedobór IX czynnika krzepnięcia, zwanego również od nazwiska chorego czynnikiem Christmasa. Sposób dziedziczenia i objawy choroby są takie same, jak w hemo­filii A (zob. wyżej). Odróżnić te dwie jednostki chorobowe można jedy­nie na podstawie ustalenia poziomu czynników krzepnięcia. Hemofilia B stanowi ok. 8% wrodzonych osoczowych skaz krwotocznych i jest obok hemofilii A drugą, co do częstości występowania chorobą w tej grupie.

Leczenie hemofilii B w czasie krwawień polega na stosowaniu świeżego, mrożonego osocza oraz preparatów czynnika IX. Przetocze­nia wykonywane są raz dziennie lub co drugi dzień, ze względu na dłuższy czas półtrwania czynnika IX w porównaniu z czynnikiem VIII. Przeciwwskazane jest, podobnie jak w hemofilii A, podawanie kwasu acetylosalicylowego (np. polopiryny), który nasila krwawienie.

Choroba Willebranda, zwana też angiohemofilią lub hemofilią naczyniową, jest trzecią co do częstości występowania osoczową ska­zą krwotoczną.

Na chorobę Willebranda, w odróżnieniu od hemofilii A i B, chorują również kobiety. Dziedziczy się ona w sposób dominujący nie związany z płcią.

W okresie, kiedy mechanizm krzepnięcia nie był jeszcze dobrze poz­nany, sądzono, że przyczyną tej skazy krwotocznej jest defekt ściany naczyniowej i dlatego chorobę Willebranda nazywano hemofilią naczyniową. Obecnie wiadomo, że przyczyną choroby jest zabu­rzenie składu jakościowego czynnika VIII, czyli globuliny antyhemofilowej, której poziom jest tylko nieznacznie obniżony. W chorobie Wil­lebranda zmniejszona jest mianowicie ilość antygenu czynnika VIII — tej jego podjednostki, której syntezę warunkuje gen nie związany z płcią. Powstająca skaza krwotoczna cechuje się obniżeniem poziomu czynnika VIII poniżej 50% normy, zaburzeniem pewnych czynności płytek krwi oraz wydłużeniem czasu krwawienia, które nasila się pod wpływem kwasu acetylosalicylowego (np. polopiryny).

Krwawienia w chorobie Willebranda mogą się ujawniać, podobnie jak w hemofilii A i B, już we wczesnym okresie życia i mogą mieć po­dobną lokalizację. Jedynie krwawienia do stawów i głębokie krwiaki, charakterystyczne dla hemofilii A i B, w chorobie Willebranda wystę­pują rzadko. Ciężkość przebiegu choroby znacznie się waha w poszcze­gólnych przypadkach.

Leczenie polega na uzupełniających przetoczeniach osocza lub krioprecypitatu w okresach krwawień. Bezwzględnie przeciwwskazane jest podawanie kwasu acetylosalicylowego (np. polopiryny).

Wrodzone skazy krwotoczne wywołane niedoborami innych czynników krzepnięcia niż czynniki VIII i IX występują sporadycz­nie i przebieg ich jest zwykle znacznie łagodniejszy niż hemofilii i choroby Willebranda.

Both comments and pings are currently closed.

Comments are closed.