Rodzaj wady wrodzonej zależy od tego, w jakim okresie rozwojowym płodu zadziałał czynnik szkodliwy. W najwcześniejszym okresie rozwojowym powstają wady tchawicy, np. uchyłek tchawicy lub przetoka tchawiczo-przełykowa. W późniejszym okresie może wystąpić zatrzymanie rozwoju oskrzeli, zmniejszenie liczby oskrzeli, naczyń płucnych lub pęcherzyków. Odpowiednio do tego występuje brak płuca, czyli agenezja, lub niedorozwój, tj. hipoplazja płata lub płuca. Do dość częstych wad wrodzonych należą także torbiele oskrzelopochodne oraz torbiele płucne.
Wszystkie wymienione wady układu oddechowego mogą powodować nawracanie i przewlekanie się zmian chorobowych w tym układzie. Również wady ścian klatki piersiowej i przepony (przepukliny przeponowe, wiotkość przepony) oraz wady dużych naczyń w klatce piersiowej (tętnicy płucnej czy aorty) są częstą przyczyną utrzymującej się u dziecka duszności i świszczącego oddechu.
Rozpoznanie wady rozwojowej układu oddechowego czy naczyń krwionośnych w klatce piersiowej ustala się na podstawie wielu badań radiologicznych i czynnościowych układu oddechowego. Jedynym skutecznym leczeniem większości stwierdzonych wad jest leczenie operacyjne.